16.(25－26高三上·安徽亳州·期末)科研人员调查A型血友病(甲病)的遗传方式时，发现某家族中还有2位乙病患者，该家族的遗传系谱图如图1所示。已知甲、乙两种遗传病分别由等位基因B/b、D/d控制。科研人员提取该家族部分成员有关甲病的基因并进行检测，检测结果如图2所示。回答下列问题：

(1)在自然人群中，A型血友病男性患者人数（填“多于”“等于”或“少于”）A型血友病女性患者人数。乙病的遗传方式为，判断依据是。
(2)Ⅲ－2的基因型为。若自然人群中乙病的发病率为1/10 000，则Ⅲ－2与一位正常男性婚配，生育甲、乙两病均患孩子的概率为。
(3)A型血友病的致病基因源于基因突变，并且该基因突变很可能是正常基因发生碱基对的（填“替换”“增添”或“缺失”）导致的。

解析:(1)根据图1可知,甲病为隐性遗传病,再结合图2信息,可知Ⅰ－2不含致病基因,故可知等位基因B/b位于X染色体上,即A型血友病为伴X染色体隐性遗传病。在自然人群中,伴X染色体隐性遗传病男性患者人数多于女性患者人数。根据Ⅱ－1和Ⅱ－2不患乙病,Ⅲ－1患乙病(或Ⅱ－3和Ⅱ－4不患乙病,Ⅲ－4患乙病)可知,乙病为常染色体隐性遗传病。
(2)Ⅲ－1患乙病,Ⅲ－3患甲病,所以Ⅱ－1和Ⅱ－2的基因型分别为DdX^BX^b、DdX^bY,Ⅲ－2的基因型为1/3DDX^BX^b、2/3DdX^BX^b。根据自然人群中乙病的发病率为1/10 000,可推出d基因的频率为1/100、D基因的频率为99/100,进而推出正常人群中乙病基因携带者的概率为2×1/100×99/100÷(9 999/10 000)=2/101,所以Ⅲ－2与一位正常男性(D_X^BY)婚配,生育甲、乙两病均患孩子的概率为(2/101)×(2/3)×(1/4)×(1/4)=1/1212。
(3)从图2信息可知,条带2为b基因的位置,因而可知,B基因的分子量大于b基因的分子量,又知A型血友病的致病基因b源于基因突变,因此,该基因突变很可能是正常基因(B)发生碱基的缺失导致的。
答案:(1)多于 常染色体隐性遗传 Ⅱ－1和Ⅱ－2不患乙病,Ⅲ－1患乙病
(2)DDX^BX^b、DdX^BX^b 1/1212
(3)缺失

17.(2026·河北沧州·高三)红绿色盲和白化病是常见的人类遗传病,下图为某家系中红绿色盲和白化病两种遗传病的系谱图,请回答下列问题:

(1)某调查小组想调查这两种遗传病在人群中的发病率,为确保调查结果的准确性,需注意(答出2点)。若调查发现红绿色盲在当地男性中的发病率为6%,理论上女性中发病率为。
(2)Ⅲ-4的红绿色盲和白化病致病基因分别来自Ⅰ代的、。
(3)若Ⅱ-1和Ⅱ-2均为白化病致病基因的携带者,Ⅲ-1、Ⅲ-2均无白化病致病基因的概率为。若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个孩子,患病的概率为,可在怀孕期间通过(答出1种即可)等手段提前进行检测。

解析:(1)调查遗传病的发病率,需注意在人群中随机调查,不能在患者家系中调查,且样本要足够大,才能保证结果的准确性。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,若调查发现红绿色盲在当地男性中的发病率为6%,理论上红绿色盲基因的频率为6%,女性中发病率为6%×6%=0.36%。
(2)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,Ⅰ－2无相关致病基因,Ⅲ－4的红绿色盲致病基因应来自Ⅰ－1。白化病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ－3和Ⅱ－4均为携带者,Ⅰ－1或Ⅰ－2至少应有一人为携带者,并将致病基因传给Ⅱ－3。(3)Ⅲ－1、Ⅲ－2为同卵双生,基因型相同且均不患病,若Ⅱ－1和Ⅱ－2均为白化病致病基因的携带者,Ⅲ－1、Ⅲ－2均无白化病致病基因的概率为1/3。Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分别为AaX^BX^b和AaX^BY(a为白化病致病基因,b为红绿色盲致病基因),再生一个孩子不患病的概率为3/4×3/4=9/16,患病的概率为7/16。在胎儿出生之前,可通过羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等手段提前进行检测。
答案:(1)人群中随机调查、样本足够大 0.36%
(2)Ⅰ－1(或1) Ⅰ－1或Ⅰ－2(1或2)
(3)1/3 7/16 羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测

1.(2025·贵州·高考真题)结肠癌是一种消化道恶性肿瘤，临床上常用药物5-氟尿嘧啶(抑制DNA合成)治疗。研究发现，结肠癌患者肠道内多种细菌数量发生显著变化，部分细菌产生具有致癌的毒素，与肿瘤发生密切相关。下列叙述错误的是 ()

A.肠道内细菌分泌毒素的过程需高尔基体和溶酶体参与
B.人体结肠癌的发生与原癌基因和抑癌基因的突变有关
C.取可疑癌变组织进行镜检观察细胞的形态可初步诊断
D.利用5-氟尿嘧啶治疗结肠癌可将癌细胞阻断在分裂间期

1.A 解析:肠道内的细菌属于原核生物,其细胞结构中不含高尔基体和溶酶体,分泌毒素的过程依赖细胞膜和细胞质基质中的相关酶,无需高尔基体和溶酶体参与,A错误;结肠癌的发生是原癌基因(调控细胞周期)和抑癌基因(阻止细胞异常增殖)发生突变导致的,B正确;癌细胞的形态结构会发生显著改变(如细胞变圆、核增大等),通过显微镜观察可疑组织的细胞形态可初步判断是否癌变,C正确;5-氟尿嘧啶通过抑制DNA合成阻止癌细胞增殖,而DNA复制发生在分裂间期(S期),因此该药物可将癌细胞阻断在分裂间期,D正确。

2.(2025·贵州·高考真题)研究发现,椪柑中CrMER3基因编码区单碱基T缺失,突变为CrMER3a基因。该突变基因转录的mRNA上终止密码子提前出现,无法编码功能性CrMER3蛋白,导致无法形成正常四分体,表现为果实无子。下列叙述错误的是()

A.CrMER3a基因编码的多肽比CrMER3基因编码的短
B.CrMER3蛋白发挥作用的时期是减数分裂Ⅰ前期
C.CrMER3基因突变为CrMER3a基因是人工选择的结果
D.在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑

2.C 解析:CrMER3a基因单碱基缺失导致终止密码子提前,翻译出的多肽链长度缩短,A正确;CrMER3蛋白参与四分体形成,而四分体出现在减数分裂Ⅰ前期,B正确;基因突变是自发或诱变的结果,人工选择是对变异的筛选,而非直接导致突变,C错误;无子性状因减数分裂异常无法形成正常配子,无性繁殖可保留该性状,D正确。