7.遗传咨询是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题,下列选项中所列疾病均需进行遗传咨询的是 【 】

A.色盲、佝偻病、流感
B.佝偻病、夜盲症、坏血病
C.侏儒症、甲肝、先天性愚型
D.白化病、色盲、先天性愚型

D

遗传咨询针对的是遗传病，逐一分析选项：A选项中流感属于传染病，不是遗传病，无需遗传咨询；B选项中夜盲症是缺乏维生素A、坏血病是缺乏维生素C引发的营养缺乏类疾病，均不属于遗传病；C选项中甲肝是传染病，侏儒症多为幼年生长激素分泌不足导致，不属于遗传病；D选项的白化病、色盲、先天性愚型都属于遗传病，均需要进行遗传咨询。

8.已发现的常染色体隐性遗传病有上千种,除白化病外,较常见的还有先天性聋哑、小头畸形等。如图16-6-1为某家族遗传病系谱图(致病基因在常染色体上,用字母A、a表示)。下列分析正确的是
【 】


A.该病不可能是白化病
B.7号和8号属于直系血亲
C.7号的X染色体可能来自1号
D.8号的基因型为Aa的概率为100%

D

逐一分析选项：
1. 选项A：该病为常染色体隐性遗传病，白化病也属于常染色体隐性遗传病，亲代1、2正常生育出患病的5号，符合白化病的遗传特点，因此该病可能是白化病，A错误。
2. 选项B：7号和8号是堂兄妹关系，属于旁系血亲，并非直系血亲，B错误。
3. 选项C：7号为男性，其性染色体组成为XY，X染色体只能来自母亲3号，Y染色体来自父亲4号，因此7号的X染色体不可能来自1号，C错误。
4. 选项D：该病为常染色体隐性遗传病，5号患病，基因型为aa，只能向后代传递a基因；8号表现正常，必然携带显性正常基因A，因此8号的基因型一定是Aa，概率为100%，D正确。

9. 遗传病就在我们身边,据统计,自然人群中有25%~30%的人受某种遗传病所累。下列关于遗传病的叙述,正确的是
【 】

A.遗传病没有办法控制
B.我们所有人都是遗传病基因的携带者
C.新生儿的生理缺陷都是由遗传因素造成的
D.先天性聋哑和后天性聋哑都是由遗传物质的改变引起的

B

逐一分析选项：A选项，遗传病可通过遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚等措施进行控制，该表述错误；B选项，自然人群中每个人都可能携带不同的隐性致病基因，所有人都是遗传病基因的携带者，该表述正确；C选项，新生儿的生理缺陷也可由孕期外界不良环境因素引发，并非都由遗传因素造成，该表述错误；D选项，后天性聋哑多由后天环境因素（如药物损伤、疾病等）导致，遗传物质未发生改变，该表述错误。最终正确选项为B。

10.苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,患者主要表现为智力低下、湿疹、脑电图异常等。
图16-6-2为某家庭中苯丙酮尿症的遗传情况,据此回答下列问题。

图16-6-2
(1)10号个体是患苯丙酮尿症的女孩,据图可以判断该病是隐性遗传病,依据是。父亲传递给10号个体的性染色体是。
(2)在生殖过程中,亲代会通过将基因传递给子代。据图分析,一定携带苯丙酮尿症基因的个体是。
(3)苯丙酮尿症患者由于基因缺陷,体内不能合成一种叫苯丙氨酸羟化酶的蛋白质,从而影响酪氨酸的合成。可见,基因通过指导的合成,来表达所包含的遗传信息,从而控制生物个体的。
(4)若6号和7号个体想再生一个孩子,生出正常孩子的概率是。

(1) 正常的6号和7号个体生育了患病的10号个体，说明双亲都携带隐性致病基因；X
(2) 生殖细胞（或精子和卵细胞）；2、5、6、7、10
(3) 蛋白质；性状（或性状表现）
(4) 75%（或3/4）

(1) 6号和7号个体表现均正常，却生育了患病的10号个体，符合“无中生有”的特征，说明双亲都携带隐性致病基因，因此该病为隐性遗传病；女性的性染色体组成为XX，其中一条X染色体来自父亲，因此父亲传递给10号女孩的性染色体是X。
(2) 在生殖过程中，亲代通过生殖细胞（精子和卵细胞）将基因传递给子代。结合常染色体隐性遗传规律分析：10号为患病个体，说明6号和7号都携带致病基因；2号是患病女性，其基因型为隐性纯合，生育的子代5号、6号必定从她处获得致病基因，因此5号也携带致病基因，综上一定携带苯丙酮尿症致病基因的是2、5、6、7、10。
(3) 该实例说明基因通过指导蛋白质的合成，表达自身包含的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
(4) 设控制该性状的基因为A、a，6号和7号的基因型均为Aa，二者生育后代的基因型比例为AA:Aa:aa=1:2:1，其中AA和Aa表现为正常，因此生出正常孩子的概率为75%（3/4）。