五、人类遗传病类型
1. 概念：由于 改变而引起的人类疾病。
2. 不同类型人类遗传病的特点及实例
| 遗传病类型 | | | 遗传特点 | 举例 |
| --- | --- | --- | --- | --- |
| 单基因遗传病 | 常染色体 | 显性 | ①男女患病概率相等
② 遗传 | 并指、多指、软骨发育不全 |
| | | 隐性 | ①男女患病概率相等
②隐性纯合发病， 遗传 | 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 |
| | 伴X染色体 | 显性 | ①患者女性 男性
② 遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病 | 抗维生素D佝偻病 |
| | | 隐性 | ①患者男性 女性
②有 现象
③女患者的父亲和儿子一定患病 | 红绿色盲、血友病 |
| | 伴Y遗传 | | 具有“男性代代传”的特点 | |
| 多基因遗传病 | | | ①常表现出 现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高 | 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 |
| 染色体异常遗传病 | | | 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 | 、猫叫综合征、性腺发育不良 |

1.遗传物质
2.连续 隔代 多于 连续 多于 交叉遗传 外耳道多毛症 家族聚集 21三体综合征

六、人类遗传病类型的检测与预防
1.手段:主要包括和等。
2.意义:在一定程度上能够有效地遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤

4.产前诊断
5.基因检测:是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体基因状况。

1.遗传咨询 产前诊断
2.预防
3.家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断
4.基因诊断 遗传病 先天性疾病

1.基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法，正确的是（）

A.无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变
B.基因突变的频率是很高的
C.基因突变只能定向形成新的等位基因
D.基因突变对生物的生存往往是有利的

1.A 解析:基因突变具有普遍性,因此无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变,A正确;自然状态下,基因突变的频率很低,B错误;基因突变是不定向的,C错误;基因突变对生物的生存往往是有害的,D错误。

2.(25－26高三上·黑龙江齐齐哈尔·期末)
某种链霉菌产生的抗生素X可用于农业生产中植物病害的防治。研究人员用紫外线处理野生型链霉菌后，用特定培养基进行多次筛选，获得了高产X的链霉菌。下列叙述错误的是（）

A.紫外线通过改变相关基因的碱基序列诱发基因突变
B.紫外线处理后，大多数链霉菌变为高产X的链霉菌
C.多次筛选过程中，高产X相关基因的基因频率增大
D.上述过程中，人工选择使链霉菌向着特定方向进化

2.B 解析:紫外线属于物理诱变因素,可诱导DNA分子中碱基的替换、增添或缺失,引起基因碱基序列,导致基因突变,A正确;基因突变具有低频性和不定向性,紫外线处理后仅极少数链霉菌发生突变,且突变不一定是高产方向,B错误;多次筛选会淘汰低产菌株,保留高产菌株,使高产X相关基因在种群中占比(基因频率)增大,C正确;人工选择保留高产性状,使链霉菌种群的基因频率定向改变,即向高产方向进化,D正确。